試想一下，在醫生口中得悉自己患上重病，心情已急轉直下，但當知道這種病竟不易確診，生命往往懸於一線時，那種惶恐無助的感受，又有多少人可承受？相信不少罕見遺傳性疾病患者也曾有過這種心情。推動「遺傳性疾病測試計劃」，能幫助這些不廣受關注但生命卻不比他人輕的病童，讓他們接受治療，樂觀擁抱未來。

遺傳性疾病十分罕見，患者需要接受染色體微陣列（CMA）及新一代測序（NGS）基因測試，才能得到正確的診斷。這些患者大多不良於行、不擅言辭、發展遲緩，而且內部機能受損。他們亦容易受到細菌感染，有極高的生命危險，倘若疾病發作，或會招致失明，甚至奪走他們的生命。由於醫學界對遺傳性疾病的認識仍然不全面，令斷症及研究療法的過程變得相當艱難。社會的資源有限，令病童的情況更嚴峻。把血液樣本送往外國化驗費用高昂，一般貧苦家庭根本負擔不來。有見及此，敝會撥款資助醫院進行遺傳性疾病基因測試，希望為貧苦的罕見遺傳性疾病患者提供免費基因測試，給他們帶來希望。

這個測試可以得出快速的分子診斷，讓臨床醫生運用數據，為病人實施有效的預防方法。只有充分了解到染色體的反常狀況，醫生才能協助病人制訂最佳的遺傳諮詢計劃，幫助遺傳性疾病的家庭。正確的診斷不但有助治療，亦能協助病人家屬了解摯愛的病徵，在醫生的指導下，學懂如何妥善照顧病人。

「一個正確的診斷本身，對病人來說，已經有治療的作用。」香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生向敝會解釋遺傳性疾病測試計劃的重要。正確的診斷就像一道鑰匙，用來開啟治療的大門。只有得到足夠的病症資料，醫生才可為病人摸索病理、治療併發症及決定適合的療程。

全賴診斷及時，醫生才可分析病人的基因(DNA)樣本，設計針對性治療，讓他到指定專科求診，治療由病症引起的併發症，對症下藥。其他未能及時得到確診的病人往往因輾轉至不同醫生求診，仍未能斷症，因而耽誤了治療。擊退病魔需分秒必爭，而及時的診斷，就是當中的致勝關鍵。另外，充分了解子女的健康狀況，亦有助家長培育孩子。家長知道孩子有其他影響學習的病徵，可以申請特殊學校學位，而特殊學校可以照顧孩子的需要，體恤他的弱點，制訂循序漸進的教育方針。

在將來，這個計劃有望造福更多遺傳性疾病患者。收集了現有病人的病歷，醫生可以吸收治療的經驗，更快速地判斷病症。這個計劃的誕生，為遺傳性疾病患者提供了一個龐大、珍貴的資料庫，有助奠定日後的治療方向及醫療資源的分配。

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